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El Dr. Claudio Hetz, director de Neurounion e investigador del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI, de la Universidad de Chile, analizó cientos de muestras de pacientes y descubrió nuevas mutaciones involucradas en la Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA, la cual afecta, entre otras miles de personas, al destacado astrofísico inglés.

ELA, a menudo conocida como la “enfermedad de Lou Gehrig”, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Las neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal y de la médula espinal a los músculos de todo el cuerpo. Con el tiempo, la degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona la muerte de éstas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos, como es el caso de Stephen Hawking.

Para la Dra. Soledad Matus, científica de la Fundación NEUROUNION, los hallazgos de estas mutaciones abren paso a nuevas formas de comprender la enfermedad y ayudar a la creación de tratamientos efectivos. En este último ámbito, ya existen avances al respecto. Uno de ellos es el descubrimiento de un tipo de azúcar llamada Trehalosa, presente en la industria alimentaria. Este preservante, probado en animales de experimentación, demostró efectos claves en la “limpieza” de basura y tóxicos al interior de las motoneuronas, lo que generó un retraso en la progresión de ELA.

De esta manera, el equipo liderado por Hetz se acerca cada vez más a una posible cura contra la enfermedad una vez que sea viable administrar las dosis en humanos. El científico declaró en su más reciente entrevista a la revista Qué Pasa que “Si logramos hacer una terapia génica en humanos, vamos a curar la ELA. Hemos sido pioneros, tenemos las herramientas y tenemos las alianzas para llegar al paciente”.